Hoje é assinalado o Dia Internacional da Doença de Batten. Trata-se de uma patologia neurometabólica rara, hereditária, progressiva e degenerativa que, em Portugal, é estimado que afecte cerca de 0,5 em cada cem mil nados vivos.

Segundo a médica especialista Mónica Vasconcelos a doença de Batten integra o grupo das patologias denominadas de "ceroidolipofuscinose neuronal (CLN)". Com uma baixa esperança de vida, a doença de Batten é mais frequente em idade pediátrica contudo, os principais sintomas podem surgir tanto numa idade infantil precoce, infantil tardia ou, mais tarde, já em idade adulta.

Os primeiros sintomas passam por "crises epilépticas recorrentes, atrasos ou uma regressão do desenvolvimento psicomotor e/ou perda de visão". Mónica Vasconcelos frisa que esta é uma doença que progride rapidamente e que "não responde aos medicamentos utilizados na epilepsia. No que diz respeito à visão, a problemática pode evoluir para uma perda total desse sentido. "Normalmente estas manifestações surgem após um período de desenvolvimento aparentemente normal", afirma. 

De modo a contribuir para um diagnóstico "mais precoce" nasceu o projecto LINCE, desenvolvido em parceria entre a Sociedade Portuguesa de Neuropediatria e a Liga Portuguesa Contra a Epilepsia, sendo que conta também com a parceria laboratorial do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. 

O Lince é "uma ferramenta de diagnóstico" disponível de forma gratuita que foi lançada no último Congresso Nacional de Neuropediatria, realizado no início deste ano. À semelhança do “Teste do Pezinho”, basta uma gota de sangue para, de forma rápida e gratuita, se poder diagnosticar precocemente casos de CLN1 e CLN2 e dar aos doentes afectados por esta doença rara o melhor acompanhamento e a melhor qualidade de vida possível. Sempre que surja alguma suspeita, os profissionais de saúde podem solicitar gratuitamente o kit de diagnóstico por email. Desta forma é possível realizar um diagnóstico em apenas duas semanas.

Este projecto foi desenvolvido sobretudo para neuropediatras e pediatras com experiência em doenças metabólicas, mas qualquer médico pode pedir o kit de diagnóstico. Um diagnóstico precoce é crucial para a possibilidade de alterar a progressão desta doença devastadora e proporcionar os melhores cuidados quer ao doente, quer no acompanhamento da família.