Harry Angelman, na década de 60, foi o responsável pela descoberta deste síndrome que se estima que afecte um em cada 15 mil bebés. O dia 15 de Fevereiro assinala o Dia Internacional desta doença, data de aniversário deste médico. A doença afecta o cromossoma 15 originando um atraso severo no desenvolvimento. Alguns dos sintomas do Síndrome de Angelman passam pela dificuldade motora, total ausência da fala e convulsões.

Manuel Costa Duarte, Presidente da Direcção da Asssociação Síndrome de Angelman em Portugal, explica que “a Associação vai assinalar este dia distribuindo panfletos” com o objectivo de “dar a conhecer a um maior número de pessoas esta doença”, explicou.

Fevereiro é o mês das doenças raras, ainda que na opinião daquele dirigente, estas devam serem encaradas como iguais, sendo que cada uma tem caraterísticas muito próprias. Para além de abordar as incapacidades destes doentes, serão também demonstradas as suas capacidades.

Estima-se quem existam mais de 200 casos de Síndrome de Angelman em Portugal no entanto, a Associação de Síndrome de Angelman ainda só conseguiu identificar 70 casos, muito devido à falta de informação.

A Associação tem como missão acompanhar as famílias de modo a não se sentirem sozinhas, organizar encontros, dar informação quer seja às famílias como aos médicos, e, por último, auxiliam na investigação sobre este síndrome.